Информация для врачей
Исследования по медицинским показаниям
| Показания | Исследование | Методика |
| Мужской фактор бесплодия +азооспермия,аномалия семявыводящих протоков, эпидидимиса +азооспермия или низкая концентрация сперматозоидов в эякуляте (<5 млн/мл) | 1 Кариотипирование мужчины | Цитогенетика |
| 2 Определение частоты спонтанных хромосомных аберраций мужчины (по рекомендации врача цитогенетика) | Цитогенетика | |
| 3 Исследование гена муковисцидоза мужчины | Полимерная цепная реакция (ПЦР) | |
| 4 Исследование делений AZF участка Y хромосомы | Полимерная цепная реакция (ПЦР) | |
| Привычное невынашивание беременности | 1 Кариотипирование супругов | Цитогенетика |
| 2 Определение частоты спонтанных хромосомных аберраций у супругов (по рекомендации врача-цитогенетика) | Цитогенетика | |
| 3.HLA — типирование I класса обоих супругов (локусы A,B,C) | Полимерная цепная реакция (ПЦР) | |
| 4.HLA — типирование II класса обоих супругов (локусы DRB1, DQA, DQB) | Полимерная цепная реакция (ПЦР) | |
| Несколько неудачных попыток ЭКО | 1 Кариотипирование супругов | Цитогенетика |
| 2 Определение частоты спонтанных хромосомных аберраций у супругов (по рекомендации врача-цитогенетика) | Цитогенетика | |
| 3.HLA — типирование I класса обоих супругов (локусы A,B,C) | Полимерная цепная реакция (ПЦР) | |
| 4.HLA — типирование II класса обоих супругов (локусы DRB1, DQA, DQB) | Полимерная цепная реакция (ПЦР) | |
| Выявление у пациентки дисгенезии гонад (синдром Шершевского-Тернера) | Кариотипирование пациентки | Цитогенетика |
| Выявление у одного из супругов наследственного заболевания, сцепленного с полом | Предимплантационная диагностика-выбор пола будущего ребенка | Флуорисцентная гибридизация in situ (FISH) |
| Выявление делений AZF участка Y хромосомы у мужчины | Предимплантационная диагностика-выбор пола будущего ребенка | Флуорисцентная гибридизация in situ (FISH) |
| Рак молочной железы, отибор пациентов на герцептин-терапию | Исследование статуса гена HER-2/neu | Флуорисцентная гибридизация in situ (FISH) |
| Замершая беременность | Цитологическое исследование ворсинок хориона | Цитогенетика |
| Подозрение на наличие у пациента хромосомного синдрома | Кариотипирование пациента | Цитогенетика |
| Рождение у супружеской пары ребенка с хромосомными синдромами | Кариотипирование супругов | Цитогенетика |
Профилактические обследования
| Показания | Исследование | Методика |
| Генетическое обследование супружеской пары для предотвращения рождения больного ребенка (Возможно обследованиекак до беременности так и во время беременности) | 1 Кариотипирование супругов | Цитогенетика |
| 2 Определение частоты спонтанных хромосомных аберраций у супругов | Цитогенетика | |
| 3 Исследование гена муковисцидоза супругов | Полимерная цепная реакция (ПЦР) | |
| Выбор пола будущего ребенка и исключение у плода синдромов Дауна, Шершевского-Тернера, Клайфельтера, Патау, Эдвардса еще до наступления беременности | Предимплантационная диагностика+ЭКО | Флуорисцентная гибридизация in situ (FISH) |
| Определение генетической совместимости супругов | HLA — типирование I класса обоих супругов (локусы A,B,C) HLA — типирование II класса обоих супругов (локусы DRB1, DQA, DQB) | Полимерная цепная реакция (ПЦР) |
| Определение риска наличия у плода трисомии хромосомы 21 (синдрома Дауна)-обследование беременной женщины на 16—18 неделе беременности | Определение АФП, ХГЧ, Е3 в периферической крови женщины, обработка результатов на программе PRISCA | Иммуно-флуоресцентный анализ (ИФА) |
