Синдром Марфана
Малораспространенной генетической патологией, характеризующейся изменением соединительных тканей, является синдром Марфана. Людей с классическими признаками этого заболевания несложно узнать по характерной внешности. Практически все они отличаются аномально высоким ростом и астеническим телосложением, удлиненными конечностями и пальцами, чрезмерно подвижными суставами. Заболевание характеризуется разнообразными патологическими изменениями в строении скелета, сердечной мышцы и сосудов, органов зрения. Частота появления синдрома Марфана невелика и составляет единицу на 10-20 тысяч новорожденных детей, причем на этот показатель не влияют половые или расовые особенности.
Особенности и причины заболевания
Начальные признаки синдрома Марфана появляются еще в дородовом периоде развития. Они обусловлены нарушениями развития соединительных тканей, которое вызывает мутация гена, регулирующего выработку одного из основных белков – фибриллина. Из-за структурных изменений и недостаточности фибриллина ткани становятся менее плотными и упругими, плохо переносят нагрузки. Наиболее сильно из-за этого страдают суставы и связки, стенки сосудов и глазной аппарат, в котором ослабляется ткань цинновой связки.
Основной причиной синдрома Марфана является аутосомно-доминантное наследование мутации, т. е. заболевание передается от одного из родителей к ребенку. Кроме того, в некоторых случаях изменения в генной структуре появляются из-за воздействия на женщину внешних неблагоприятных факторов, в число которых входят радиация, ионизированное излучение, а также лучевая терапия, которой мать подвергалась при лечении онкозаболевания.
Медики выделяют стертую и выраженную формы заболевания. В стертой форме изменения присутствуют в одной или двух системах, причем они довольно незначительны. При выраженной форме болезни изменения присутствуют, как минимум, в трех системах, независимо от степени их выраженности, либо в одной-двух, но достаточно ярко выражены. Состояние больного может оставаться стабильным в течение многих лет, либо патология прогрессирует, охватывая новые участки тела, системы и органы.
Основные признаки патологии
Часто внешние симптомы синдрома Марфана проявляются уже в первые дни после рождения ребенка и в дальнейшем лишь усиливаются. Среди внешних признаков, по которым можно заподозрить патологию, следует отметить, в первую очередь:
- увеличенную длину конечностей и пальцев (долихостеномелию и арахнодактилию);
- недостаточный вес при повышенном физическом развитии ребенка;
- удлиненную форму черепа и вытянутое лицо;
- слабые, плохо развитые мышечные ткани, недостаток жировой клетчатки;
- аномально высокую гибкость суставов;
- неловкость и неуклюжесть движений.
Синдром Марфана у детей старше четырех лет приводит к изменению формы грудной клетки, искривлению позвоночника, развитию плоскостопия.
Среди офтальмологических симптомов наиболее часто присутствует близорукость, эктопия глазного хрусталика, изменение формы роговицы, косоглазие, гипоплазия радужки и сетчатки. Изменения часто проявляются уже в первые годы жизни и носят двусторонний характер, устойчиво прогрессируя с течением времени.
Наиболее опасными являются патологические изменения сердечно-сосудистой системы, которые при отсутствии медицинской помощи приводят больного к летальному исходу в раннем возрасте. Сюда относятся изменения сосудистых стенок, различные пороки структуры сердца и коронарных сосудов. При наиболее неблагоприятной форме заболевания у ребенка уже на первом году жизни развивается прогрессирующая сердечная недостаточность.
Кроме того, симптомы синдрома Марфана могут проявляться в работе других систем и органов. Болезнь может поражать нервные ткани, бронхи и легкие, кожные покровы, мочевыделительную и половую систему.
Как точно определить патологию у ребенка?
В настоящее время диагностика синдрома Марфана базируется на соответствии клинической картины Гентским критериям, разработанным в 1995 году и уточненным в 2010 году. Они описывают ряд признаков патологии для костно-скелетной системы, органов зрения, сердца и сосудов, а также для других систем и органов. Чтобы определить степень соответствия, врач собирает анамнез (в том числе семейный), проводит тщательный осмотр больного с проведением фенотипических тестов, назначает лабораторные анализы и инструментальные исследования, в число которых входят:
- анализ мочи на определение гликозаминогликанов;
- выявление генотипа ДНК;
- проведение ЭКГ и ЭхоЭКГ для выявления патологий сердца и сосудов;
- проведение УЗИ сердца;
- рентген грудной клетки для фиксации деформаций скелета, сердца и легких;
- компьютерная и магнитно-резонансная томография.
При необходимости могут быть назначены другие анализы и исследования.
Как лечат?
Поскольку заболевание имеет генетическую природу, и на сегодняшний день медицина не обладает инструментами для исправления генных мутаций, то лечение синдрома Марфана направлено на улучшение состояния пациента, купирование прогресса болезни и устранение клинических проявлений. Это комплексный процесс, в котором принимают участие разные специалисты, в зависимости от характера наиболее выраженных симптомов – ортопед, кардиолог, офтальмолог, терапевт, врачи других направлений.
Клинические рекомендации при синдроме Марфана включают ограничение физических нагрузок до минимально допустимого уровня, чтобы избежать развития патологий сердца и сосудов, пневмоторакса и других опасных состояний. Лечебные усилия включают:
- прием лекарственных препаратов;
- при необходимости – хирургические вмешательства для коррекции наиболее поврежденных участков сердца и системы кровообращения;
- ортопедическую коррекцию;
- санаторное лечение, физиопроцедуры, лечебную физкультуру.
При соблюдении врачебных рекомендаций прогноз практически всегда благоприятен: усилиями медиков течение заболевания существенно облегчается, они получают возможность прожить долгую жизнь без серьезных осложнений здоровья.
Часто возникающие вопросы
Можно ли предупредить развитие синдрома Марфана у ребенка?
Если хотя бы у одного из супругов в семейном анамнезе встречался синдром Марфана, пара перед зачатием ребенка должна пройти генетическое обследование. После наступления беременности проводится пренатальная диагностика: выполняется УЗИ плода и ряд биохимических исследований: материнской сыворотки, околоплодных вод, биопсия хориона, исследование клеток плаценты и пуповинной крови.
Берут ли в армию с синдромом Марфана?
Нет. Диагностированный у призывника синдром Марфана является основанием для освобождения от службы в армии.
Каковы меры профилактики при синдроме Марфана?
Пациенты в течение всей жизни находятся под врачебным наблюдением. Профилактические меры направлены на предупреждение осложнений, для чего проводится кардиохирургическая коррекция, медикаментозная терапия устраняет риск тромбирования сосудов, проводится антибактериальная терапия и т.д.
Оставьте заявку, мы Вам перезвоним
Узнать подробности проведения процедуры, цены на имплантацию Вы можете по телефону:
+7 (495) 775-73-60
