Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД/ПГТ)

Преимплантационная генетическаядиагностика (ПГД/ПГТ) – высокотехнологичный лабораторный метод исследования ДНК клеток эмбриона, полученных путем биопсии на ранней стадии развития (обычно 5-й день, стадия бластоцисты) в цикле ЭКО. Позволяет выявить хромосомные и генные аномалии до переноса эмбриона в матку.

Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД/ПГТ)
  • Превосходный клиентский сервиc, международный стандарт ISO 23592:2021
  • Стандарты безопасности лечения, признанные международной комиссией JCI
  • Первая частная клиника, сертифицированная Росздравнадзором
  • Премия Правительства РФ в области качества

Общие сведения

Альтернативное название: преимплантационная генетическая диагностика, преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ), ПГТ-А (на анеуплоидии), ПГТ-М (моногенные болезни), ПГТ-СП (структурные перестройки), скрининг эмбрионов в ЭКО.

В каких направлениях медицины применяется:

  • Репродуктивная медицина (ВРТ / ЭКО).
  • Медицинская генетика, генеалогия.

Принцип действия: на 5-е сутки развития эмбриона эмбриолог с помощью лазера проводит биопсию — аккуратно забирает несколько клеток будущей плаценты (трофэктодермы), не затрагивая сам эмбрион. Эмбрион криоконсервируется (замораживается), а биоптат отправляется в генетическую лабораторию. Там ДНК клеток размножается (амплифицируется) и анализируется методом NGS (высокопроизводительного секвенирования) на наличие мутаций или количественных изменений хромосом.

Методики:

  • ПГТ-А: скрининг на численные хромосомные аномалии (анеуплоидии).
  • ПГТ-М: поиск конкретных моногенных мутаций, если родители — носители болезни.
  • ПГТ-СП: выявление структурных перестроек хромосом (транслокаций).

Используемое оборудование:

  • Инвертированный микроскоп экспертного класса с микроманипуляторами.
  • Медицинская лазерная система для биопсии эмбрионов.
  • Секвенатор ДНК нового поколения (NGS) или ПЦР-амплификаторы (в лаборатории генетики).
  • Планшетные инкубаторы для культивирования эмбрионов.

Используемые препараты и материалы:

  • Специализированные жидкие среды для культивирования и манипуляций с эмбрионами.
  • Одноразовые микроинструменты (микропипетки для биопсии, холдинг-пипетки).
  • Наборы реагентов для экстракции ДНК и проведения секвенирования/ПЦР.
  • Материалы для витрификации (среды для экстренной заморозки эмбрионов) и криотопы.

Характер проведения: этап биопсии выполняется эмбриологом в специализированной эмбриологической лаборатории клиники репродукции. Генетический анализ проводится врачом-лабораторным генетиком в условиях молекулярно-генетической лаборатории. Личное присутствие пациента на процедуре биопсии не требуется.

Длительность проведения процедуры: процедура выполняется поштучно для каждого полученного в цикле ЭКО эмбриона. Сама манипуляция биопсии одного эмбриона занимает несколько минут. Лабораторный этап генетического анализа занимает от 7 до 21 рабочего дня (в зависимости от методики).

Врачи, выполняющие услугу: врач-эмбриолог (биопсия), врач — лабораторный генетик (анализ ДНК), ведущий пару врач-репродуктолог.

Код услуги: приближенные коды по Номенклатуре МЗ РФ:

  • A27.30.015 (Проведение генетического исследования клеток эмбриона).
  • A11.11.002 (Биопсия тканей эмбриона).

Стоимость услуги: складывается из двух частей:

  • Биопсия трофэктодермы и фиксация: ~30 000 – 40 000 руб. (за группу эмбрионов).
  • Генетический анализ (NGS): ~25 000 – 35 000 руб. за 1 эмбрион.

Итоговая стоимость зависит от количества тестируемых эмбрионов.

Информация проверена экспертом
Информация
проверена экспертом
doctor
Каскулова Залина Мусабиевна
Стаж 23 года
ВАЖНО
Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу. Для корректной оценки результатов ваших анализов в динамике предпочтительно делать исследования в одной и той же лаборатории, так как в разных лабораториях для выполнения одноименных анализов могут применяться разные методы исследования и единицы измерения.

Для кого услуга

Показания для проведения

  • Возраст женщины старше 35 лет, мужчины старше 40 лет.
  • Наличие подтвержденных наследственных (моногенных) заболеваний у родителей.
  • Наличие хромосомных перестроек (транслокаций, инверсий) у одного из супругов.
  • Повторяющиеся неудачи имплантации в анамнезе (2 и более неэффективных цикла ЭКО).
  • Привычное невынашивание беременности (два и более выкидыша или замершие беременности).
  • Тяжелый мужской фактор бесплодия.

Для лечения каких заболеваний применяется

Процедура не является лечебной. Применяется для профилактики передачи тяжелых генетических патологий потомству, снижения риска рождения детей с синдромами Дауна, Эдвардса, Патау, гемофилией, муковисцидозом и др.


При реабилитации при каких заболеваниях применяется

Не применяется как средство реабилитации. Используется на этапе селекции эмбрионов в цикле ВРТ.


Необходимая подготовка

  • Прохождение полной программы стимуляции суперовуляции и пункции яичников в рамках ЭКО (для получения яйцеклеток и последующих эмбрионов).
  • Предварительное медико-генетическое консультирование пары с составлением индивидуального тест-дизайна (обязательно для ПГТ-М).
  • Письменное информированное согласие пациентки/пары на проведение биопсии и генетического тестирования.

Преимущества проведения методики в АО «Медицина»

  • advantag

    Безопасность по протоколам JCI

    Проведение ВРТ и ПГД по строжайшим протоколам безопасности JCI, обеспечивающим безошибочную маркировку биоматериала (исключение риска перепутывания эмбрионов).

  • advantag

    Лазерные системы последнего поколения

    Использование лазерных систем последнего поколения, минимизирующих травматизацию клеток.

  • advantag

    Опытные эмбриологи и комфорт

    Собственный штат высококлассных эмбриологов и ведение пациентов ведущими репродуктологами клиники в условиях максимального психологического комфорта.

Сравнить с другими методами лечения и выделить преимущества

Преимущества для пациентов

  • Исключение вероятности прерывания беременности по медицинским показаниям на поздних сроках (альтернатива инвазивной пренатальной диагностике — амниоцентезу).
  • Экономия времени и средств за счет исключения заведомо нежизнеспособных переносов.
  • Спокойствие будущих родителей за генетическое здоровье ребенка.

Результат, который получает пациент после проведения услуги

  • Точный генетический паспорт каждого проверенного эмбриона с заключением (рекомендован или не рекомендован к переносу).
  • Повышение шансов на успешную имплантацию с первой попытки до 70–80%.
  • Снижение риска замершей беременности и выкидыша по генетическим причинам.
  • Рождение здорового ребенка без исследуемых наследственных заболеваний.

Реабилитация и ограничения после процедуры

  • Для пациентов физической реабилитации нет (манипуляция проводится in vitro над эмбрионом).
  • Все эмбрионы после биопсии находятся в криохранилище до получения результатов.
  • Ограничением является невозможность проведения свежего переноса эмбриона в текущем цикле (перенос планируется только в следующем, «криоцикле»).
  • icon

    Показания к проведению

    icon
    • Возраст женщины старше 35 лет, мужчины старше 40 лет.
    • Наличие подтвержденных наследственных (моногенных) заболеваний у родителей.
    • Наличие хромосомных перестроек (транслокаций, инверсий) у одного из супругов.
    • Повторяющиеся неудачи имплантации в анамнезе (2 и более неэффективных цикла ЭКО).
    • Привычное невынашивание беременности (два и более выкидыша или замершие беременности).
    • Тяжелый мужской фактор бесплодия.
  • icon

    Противопоказания к проведению

    icon
    • Наличие противопоказаний к проведению самой программы ЭКО или вынашиванию беременности у женщины.
    • Низкое качество эмбрионов на 5-е сутки (выраженная фрагментация, остановка в развитии), при котором биопсия может остановить их дальнейший рост.

Вопросы и ответы

Остались вопросы? Оставьте заявку и запишитесь на консультацию
+7 (495) 775-73-60

  • Что такое ПГД/ПГТ?

    Преимплантационная генетическая диагностика, преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ), ПГТ-А (на анеуплоидии), ПГТ-М (моногенные болезни), ПГТ-СП (структурные перестройки), скрининг эмбрионов в ЭКО.

  • В чем суть метода?

    Высокотехнологичный лабораторный метод исследования ДНК клеток эмбриона, полученных путем биопсии на ранней стадии развития (обычно 5-й день, стадия бластоцисты) в цикле ЭКО. Позволяет выявить хромосомные и генные аномалии до переноса эмбриона в матку.

  • Какие виды ПГТ существуют?

    • ПГТ-А: Скрининг на численные хромосомные аномалии (анеуплоидии). • ПГТ-М: Поиск конкретных моногенных мутаций, если родители — носители болезнь. • ПГТ-СП: Выявление структурных перестроек хромосом (транслокаций).

  • Как проходит процедура?

    На 5-е сутки развития эмбриона эмбриолог с помощью лазера проводит биопсию — аккуратно забирает несколько клеток будущей плаценты (трофэктодермы), не затрагивая сам эмбрион. Эмбрион криоконсервируется (замораживается), а биоптат отправляется в генетическую лабораторию. Там ДНК клеток размножается (амплифицируется) и анализируется методом NGS (высокопроизводительного секвенирования) на наличие мутаций или количественных изменений хромосом.

  • Кому показана процедура?

    • Возраст женщины старше 35 лет, мужчины старше 40 лет. • Наличие подтвержденных наследственных (моногенных) заболеваний у родителей. • Наличие хромосомных перестроек (транслокаций, инверсий) у одного из супругов. • Повторяющиеся неудачи имплантации в анамнезе (2 и более неэффективных цикла ЭКО). • Привычное невынашивание беременности (два и более выкидыша или замершие беременности). • Тяжелый мужской фактор бесплодия.

  • Какие противопоказания?

    • Наличие противопоказаний к проведению самой программы ЭКО или вынашиванию беременности у женщины. • Низкое качество эмбрионов на 5-е сутки (выраженная фрагментация, остановка в развитии), при котором биопсия может остановить их дальнейший рост.

  • Сколько длится процедура?

    Процедура выполняется поштучно для каждого полученного в цикле ЭКО эмбриона. Сама манипуляция биопсии одного эмбриона занимает несколько минут. Лабораторный этап генетического анализа занимает от 7 до 21 рабочего дня (в зависимости от методики). В случае проведения ПГТ-М процесс может затянуться, так как необходимо дополнительно обследовать обоих родителей, чтобы подтвердить носительство мутаций в семье. Этот предварительный этап может занять несколько месяцев.

  • Что получает пациент?

    • Точный генетический паспорт каждого проверенного эмбриона с заключением (рекомендован или не рекомендован к переносу). • Повышение шансов на успешную имплантацию с первой попытки до 70-80%. • Снижение риска замершей беременности и выкидыша по генетическим причинам. • Рождение здорового ребенка без исследуемых наследственных заболеваний.

  • Есть ли ограничения после процедуры?

    • Для пациентов физической реабилитации нет (манипуляция проводится in vitro над эмбрионом). • Все эмбрионы после биопсии находятся в криохранилище до получения результатов. • Ограничением является невозможность проведения свежего переноса эмбриона в текущем цикле (перенос планируется только в следующем, «криоцикле»).