Амилоидоз почек

Амилоидоз почек — тяжелое системное заболевание, при котором происходит патологическое отложение амилоидного белка в ткани почек. Это состояние приводит к прогрессирующей почечной недостаточности и требует ранней диагностики и своевременного лечения. Из всех форм амилоидоза именно поражение почек является наиболее частым и угрожающим в плане прогноза, поскольку любые структурные изменения в почках отражаются на общем гомеостазе организма.

Заболевание может быть как самостоятельным, так и вторичным, возникающим на фоне других хронических воспалительных, аутоиммунных или онкологических процессов. Несмотря на то, что амилоидоз — редкая патология, частота его диагностики в последнее время увеличивается благодаря более совершенному лабораторному и морфологическому анализу тканей.

Патогенез основан на нарушении обмена белков, что приводит к образованию и отложению патологического фибриллярного белка — амилоида. Он накапливается в межклеточном пространстве, нарушает структуру тканей, функций органов. В почках амилоид преимущественно оседает в клубочках, сосудистой стенке, интерстиции, постепенно вытесняя нормальные структуры.

Основные причины заболевания

• Хронические воспалительные процессы — туберкулез, остеомиелит, ревматоидный артрит.
• Наследственные формы — обусловлены мутациями генов, кодирующих амилоидогенные белки (например, транстиретин).
• Миеломная болезнь, другие парапротеинемии.
• Инфекционные заболевания, особенно в условиях ослабленного иммунитета.
• Некоторые виды опухолей.

Особенность заболевания в том, что клинические проявления возникают уже на достаточно запущенных стадиях, когда амилоид замещает значительную часть почечной ткани. В этой фазе формируется так называемый амилоидный нефроз — глубокое поражение почечной структуры, сопровождающееся нефротическим синдромом, нарушением водно-электролитного баланса, нарастающей почечной недостаточностью.

Существует несколько клинико-патогенетических классификаций амилоидоза, отражающих как причину заболевания, так и особенности строения амилоида.

• Первичный (AL) развивается при плазмоклеточных нарушениях, таких как множественная миелома, другие парапротеинемии. Аномальные легкие цепи иммуноглобулинов превращаются в нерастворимые амилоидные фибриллы, которые накапливаются в тканях. Чаще всего поражаются почки, сердце и нервы. Эта форма прогрессирует быстро и требует ранней диагностики и специфической терапии, включая химиопрепараты.
• Вторичный (AA) формируется на фоне хронических воспалительных заболеваний — ревматоидного артрита, туберкулеза, остеомиелита. Основной компонент амилоида — сывороточный амилоид A. Отложения чаще локализуются в почках, печени, селезенке, ЖКТ. Устранение первичного воспалительного процесса является ключом к замедлению прогрессирования.
• Семейный (наследственный) — редкая форма, связанная с мутациями генов, кодирующих амилоидогенные белки, чаще транстиретин. Встречается в отдельных этнических группах. Характерны поражение нервной системы, почек, сердца. Проявляется в более молодом возрасте и требует генетической диагностики.
• Старческий (ATTRwt) развивается у пожилых, чаще мужчин. В основе — отложение дикого транстиретина без генетических мутаций. Чаще всего поражается сердце, возможны проявления со стороны почек. Часто выявляется случайно при обследовании пациентов с кардиомиопатией.
• Диализ-ассоциированный возникает при длительном гемодиализе, когда β2-микроглобулин не выводится, откладывается в тканях. Страдают суставы, кости, сухожилия, реже — почки. Вероятность снижается при использовании современных диализных мембран.

Также выделяют локализованные формы, при которых амилоид откладывается в одном органе, однако в случае почек это, как правило, системный процесс, с поражением других жизненно важных систем.

Симптомы амилоидоза могут быть неспецифичными, особенно на ранних этапах, что усложняет раннюю диагностику. Поражение почек на начальной стадии может протекать бессимптомно, выявляясь только лабораторно, при плановом анализе мочи.

Основные клинические проявления

• Протеинурия — выделение белка с мочой, часто массивное.
• Отечный синдром — лицо, конечности, брюшная полость (асцит).
• Гипоальбуминемия, повышение уровня липидов в крови.
• Нефротический синдром — сочетание отеков, протеинурии, гипопротеинемии, гиперлипидемии.
• Прогрессирующее снижение фильтрационной функции почек — рост уровня креатинина и мочевины.
• Уменьшение количества мочи, вплоть до анурии на поздних стадиях.

Иногда в моче обнаруживаются цилиндры и эритроциты, что может свидетельствовать о сопутствующем гломерулонефрите. Появление тельце Бенс-Джонса при анализе мочи и крови указывает на плазмоклеточные парапротеинемии.

Также возможны системные проявления: снижение массы тела, слабость, гипотензия, сухость кожи, склонность к кровоточивости и нарушению свертываемости.

Амилоидоз — прогрессирующее заболевание, и без должного лечения оно может приводить к серьезным последствиям.

Часто развиваются следующие осложнения:

• хроническая почечная недостаточность (ХПН) — конечная стадия поражения почек;
• инфекции мочевыводящих путей, особенно на фоне иммунодефицита;
• тромбоз почечных вен при выраженном нефротическом синдроме;
• анемия, обусловленная снижением выработки эритропоэтина;
• сердечные осложнения, если процесс системный — амилоид может откладываться и в миокарде;
• гипотония и электролитные нарушения;
• кахексия — истощение организма в запущенных случаях.

Эти состояния требуют неотложной терапии и госпитализации, особенно если развиваются признаки уремии.

Раннее обращение к специалисту позволяет своевременно выявить болезнь до наступления необратимых изменений. Поводом для визита может стать не только выраженная симптоматика, но и подозрительные результаты анализа мочи, такие как:

• протеинурия (белок в моче);
• постоянные или эпизодические отеки;
• снижение объема выделяемой мочи;
• общая слабость, утомляемость, снижение веса;
• семейные случаи нефропатии или амилоидоза.

Особенно важно быть внимательными пациентам с хроническими воспалительными заболеваниями, аутоиммунными расстройствами, миеломой. В таких случаях диагностика амилоидоза должна проводиться регулярно, даже при отсутствии клинических проявлений.

Записаться на прием к специалисту можно, позвонив в регистратуру по номеру +7 (495) 775-73-60. Наша клиника находится в центре Москвы по адресу: 2-й Тверской-Ямской переулок, дом 10, метро «Маяковская».

Врач даст направления на необходимые анализы, осуществит диагностические мероприятия и при наличии кисты назначит наиболее оптимальный метод лечения. Если будет проведена операция, то специалист даст все рекомендации по восстановлению, назначит медикаментозные препараты.

Подтверждение диагноза требует как лабораторного, так и инструментального подхода. Зачастую анализ мочи становится первым этапом на пути к выявлению заболевания.

Основные методы диагностики

• Общий анализ мочи — выявляет белок, цилиндры, эритроциты.
• Биохимический анализ крови — определяет уровень креатинина, мочевины, альбумина.
• Суточная протеинурия — количественная оценка потери белка с мочой.
• Иммуноэлектрофорез мочи и сыворотки — выявление парапротеинов.
• Биопсия почки — золотой стандарт диагностики; при окрашивании конго красным амилоид светится яблочно-зеленым под поляризацией.
• Биопсия слизистой десны или прямой кишки — при невозможности проведения почечной биопсии.
• Сцинтиграфия с меткой SAP — высокочувствительный метод для оценки системного распространения.
• Генетическое тестирование — при подозрении на наследственные формы.

В Москве и других крупных городах России диагностика амилоидоза возможна в специализированных нефрологических и гематологических клиниках, где проводятся высокоточные морфологические исследования.

Информация
проверена экспертом

Белкин Андрей Иванович

Врач-уролог первой категории,Член Европейской ассоциации урологов (European Association of Urology), член Российского общества онко-урологов, член Российского общества урологов Стаж 23 года

Лечение амилоидоза почек направлено прежде всего на устранение источника амилоида и замедление его накопления в тканях. Специфическая терапия зависит от формы заболевания.

• Контроль основного заболевания — при вторичном амилоидозе это устранение воспаления (например, эффективная антибактериальная терапия при туберкулезе).
• Химиотерапия — при AL-амилоидозе и миеломной болезни используют препараты, подавляющие патологические плазматические клетки (мелфалан, дексаметазон, бортезомиб).
• Колхицин — особенно эффективен при семейных средиземноморских формах.
• Поддерживающая терапия — направлена на коррекцию белкового обмена, уменьшение отеков, предотвращение тромбозов.
• Диета с ограничением соли и животных белков.
• Гемодиализ или перитонеальный диализ — на поздних стадиях ХПН.
• Трансплантация почки — возможна у отобранных пациентов, особенно при устраненной первопричине заболевания.

Важно понимать, что лечение должно быть пожизненным, с постоянным наблюдением и адаптацией терапии к текущему состоянию пациента.

Прогноз при амилоидозе во многом зависит от ранней диагностики, типа заболевания и ответа на терапию. AL-форма имеет более неблагоприятное течение, тогда как при вторичном амилоидозе прогноз может быть благоприятным при контроле основного заболевания. Ключевым является контроль функции почек и предотвращение развития хронической недостаточности.

Меры профилактики включают:

• лечение/контроль хронических воспалительных заболеваний;
• плановые осмотры, анализы мочи при подозрительных симптомах;
• генетическое консультирование в семейных случаях;
• мониторинг пациентов, находящихся на длительном гемодиализе.

Ранняя диагностика, индивидуальный подход, регулярный контроль — основа сохранения качества жизни, продления ее продолжительности.

Есть подозрения на амилоидоз почек? Не откладывайте визит к врачу — это серьёзное заболевание, которое может прогрессировать незаметно. В АО «Медицина» (клиника академика Ройтберга) вы получите точную диагностику, профессиональный подход и индивидуальный план лечения. Чем раньше начата терапия, тем выше шанс сохранить функцию почек. Запишитесь на консультацию уже сегодня.