Адрес
г. Москва, 2-й Тверской-Ямской переулок, дом 10, Метро «Маяковская» (5 мин. пешком)
Режим работы
График работы клиники «Медицина»
Пн-пт — с 08-00 до 21-00
Сб — с 09-00 до 19-00
Вс — с 09-00 до 15-00

— 11 июня 2024 г. – рабочий день по графику вторника, с 08:00 до 20:00 (сокращенный на 1 час рабочий день);
— 12 июня 2024 г. – праздничный день;
— 13 июня 2024 г. – рабочий день по графику четверга, с 08:00 до 21:00.

Круглосуточно работают
— Стационар (круглосуточная госпитализация)
— Скорая медицинская помощь
— Магнитно-резонансная томография
— Ультразвуковая диагностика
— Рентген-радиология

En
740 380 Пациентов
Благодарных пациентов получили помощь в АО «Медицина»
более чем за 30-летнюю работу клиники (основана в 1990 году)
Круглосуточно. We speak English
Более 30 лет
лидеру отечественного здравоохранения*
En Записаться на приём

Синдром дауна (монголизм)

Дата публикации: 11.04.2024

В числе хромосомных патологий особое место занимает синдром Дауна – одно из наиболее распространенных генетических нарушений у новорожденных. Его основная причина – случайная генетическая мутация, вследствие которой в 21 паре хромосом появляется третья лишняя хромосома. Частота явления – приблизительно 1 случай на 600-800 малышей. Случайная мутация накладывает свой отпечаток на внешность ребенка уже на этапе внутриутробного развития, что значительно облегчает диагностику синдрома Дауна методом УЗИ.

ВАЖНО
Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу. Для корректной оценки результатов ваших анализов в динамике предпочтительно делать исследования в одной и той же лаборатории, так как в разных лабораториях для выполнения одноименных анализов могут применяться разные методы исследования и единицы измерения.

Основные причины возникновения

Современная медицина называет сразу две причины болезни:

  1. Возраст матери. Это основной фактор риска для синдрома Дауна. Чем старше беременная женщина, тем выше риск рождения ребенка со случайной генетической патологией. В возрасте 30-40 лет риск генетического сбоя составляет 1/1000, после 42 лет – 1/60. Основной фактор – старение яйцеклеток, которые закладываются еще в период внутриутробного развития девочки и постепенно утрачивают способность к образованию генетически здорового плода. Также имеет значение возраст отца – до или после 45лет, когда вероятность рождения малыша с синдромом Дауна резко возрастает.
  2. Наследственный фактор. Причиной развития синдрома могут стать близкородственные браки, наличие заболевания у одного из родных ребенка. Также значение имеет возраст бабушки, в котором она родила дочь. Чем он выше, тем больше риск рождения внука с синдромом.

Важно помнить: синдром Дауна признан специалистами всех стран мира как случайная генетическая мутация. Она не зависит от экологической обстановки, уровня радиации, наличия вредного производства и прочих посторонних факторов.

Характерные внешние и прочие симптомы

Люди, являющиеся носителями лишней хромосомы, имеют характерную внешность:

  • плоская переносица;
  • монголоидный разрез глаз, из-за которого патология имеет второе название «монголизм»;
  • плоское лицо и затылок.

Также в числе особенностей– некоторое отставание в развитии и сниженный иммунитет, не позволяющий организму сопротивляться внешним инфекциям. Все перечисленное не является ограничивающим фактором. Сегодня для них разработаны специальные методики обучения с первых месяцев жизни. При условии активности родителей дети с симптомами синдромома Дауна могут получить среднее образование и профессию, стать полноценными членами общества и завести собственную семью.

Осложнения

В зависимости от сложности формы синдрома Дауна у пациента могут отмечаться:

  • врожденные пороки сердца;
  • частые инфекционные заболевания;
  • лейкемия;
  • раннее наступление болезни Альцгеймера;
  • остановка дыхания во сне;
  • ожирение и т.д.

Диагностика

Выявление генетической аномалии возможно на ранних сроках беременности:

  • УЗ-скрининг в период 11-13 недель оценивает размер воротникового пространства и размеры носовой кости плода;
  • одновременно проводится анализ крови с уточнением количества хорионического гормона и плазменного протеина;
  • на более поздних сроках беременности осуществляется забор тканей плода на предмет их генетического исследования: амниоцентез, биопсия волокон хориона или кордоцентез.

Т.к. речь идет о генетическом сбое, лечение синдрома Дауна заключается лишь в наблюдении за состоянием здоровья пациента и корректировкой осложнений основного заболевания.

Прогноз для пациентов

Сегодня средняя продолжительность жизни с генетической патологией приближается к 55-60 лет, тогда как еще несколько десятков лет назад они доживали только до 25 лет из-за неблагоприятных условий жизни.

Вероятность рождения ребенка с генетической аномалией у человека с синдромом Дауна составляет около 35-50%. Кроме того, при формировании плода у беременной женщины с заболеванием у будущего малыша могут возникнуть другие генетические сбои.

При этом риск онкологических заболеваний у таких больных сведен к нулю. Кроме того, родители отмечают радушие и неизменно хорошее настроение таких детей, их ласку, отзывчивость, способность легко идти на контакт и не обижаться на окружающих.

Профилактика

Полностью исключить риск рождения ребенка с генетической патологией 21-й пары хромосом не представляется возможным. Однако в силах будущих родителей сделать все возможное, чтобы укрепить собственное репродуктивное здоровье и исключить хромосомный сбой:

  • следить за своим здоровьем, своевременно обращаться за медицинской помощью для лечения выявленных заболеваний;
  • вести здоровый и активный образ жизни, заниматься спортом, чтобы в яйцеклетки поступало достаточное количество кислорода;
  • правильно питаться, обогащая рацион здоровыми продуктами с высоким содержанием витаминов и микроэлементов;
  • поддерживать иммунную систему;
  • следить за весом, т.к. его отклонение в любую сторону может стать причиной гормонального сбоя и нарушения процесса созревания половых клеток;
  • своевременно проходить УЗ-обследование во время беременности, чтобы выявить у плода генетический сбой на первых неделях внутриутробного развития.
Информация проверена экспертом
Информация
проверена экспертом
doctor
Врач акушер-гинеколог высшей категории, кандидат медицинских наук, член Ассоциации гинекологов-эндоскопистов РФ, член Ассоциации эндометриоза, член Общества репродуктивной медицины и хирургии, член European Society of Gynecology Стаж 47 лет

Наблюдение за пациентами с синдромом Дауна в АО «Медицина» (клиника академика Ройтберга) в Москве

В АО «Медицина» (клиника академика Ройтберга) функционирует Центр по работе с особыми детьми. Педиатры и профильные специалисты клиники в ЦАЛ Москвы готовы к работе с пациентами с синдромом Дауна независимо от их возраста и общего состояния организма.

Пациентам гарантировано внимательное и ответственное отношение, индивидуальный подход, конфиденциальность личных данных и достижение видимых результатов назначенного лечения или профилактики синдрома Дауна. Все необходимые диагностические мероприятия можно пройти в клинике, чтобы получить быстрые и достоверные результаты.

Для записи на прием и дополнительных консультаций вы можете позвонить по телефону +7 (495) 775-73-60.

Частые вопросы о заболевании

На частые вопросы отвечает:
Темишева Яха Ахмедовна
Темишева
Яха Ахмедовна
Стаж 47 лет
Ведущий акушер-гинеколог, гинеколог-хирург
Остались вопросы? Оставьте завявку и запишитесь на консультацию
Задать вопрос
Сколько живут люди с синдромом Дауна?
Темишева Яха Ахмедовна
Врач акушер-гинеколог высшей категории, кандидат медицинских наук, член Ассоциации гинекологов-эндоскопистов РФ, член Ассоциации эндометриоза, член Общества репродуктивной медицины и хирургии, член European Society of Gynecology
Средняя продолжительность жизни пациентов с синдромом Дауна составляет сегодня около 50 лет, увеличившись более чем в 2 раза относительно статистики середины прошлого столетия. На срок жизни влияет наличие осложнений в организме, вызванных генетическим сб
Как определить заболевание во время беременности?
Темишева Яха Ахмедовна
Врач акушер-гинеколог высшей категории, кандидат медицинских наук, член Ассоциации гинекологов-эндоскопистов РФ, член Ассоциации эндометриоза, член Общества репродуктивной медицины и хирургии, член European Society of Gynecology
Уточнить риск развития плода с генетической аномалией можно с помощью ультразвукового исследования на ранних сроках беременности, а также при лабораторном исследовании крови на предмет содержания белков и гормонов в организме будущей матери. При наличии с
Лечится ли синдром Дауна?
Темишева Яха Ахмедовна
Врач акушер-гинеколог высшей категории, кандидат медицинских наук, член Ассоциации гинекологов-эндоскопистов РФ, член Ассоциации эндометриоза, член Общества репродуктивной медицины и хирургии, член European Society of Gynecology
Исправить последствия образования третьей хромосомы современная медицина не в состоянии. Поэтому перед ней стоит несколько задач: наблюдение за беременностью, своевременное выявление осложнений пациента с синдромом и их коррекция. Частично устранить после
Автор статьи
Темишева Яха Ахмедовна
Темишева
Яха Ахмедовна
Стаж 47 лет
Ведущий акушер-гинеколог, гинеколог-хирург
Записаться на прием
(Голосов: 10, Рейтинг: 4.6)

Оставьте заявку, мы Вам перезвоним

Узнать подробности проведения процедуры, цены на имплантацию Вы можете по телефону:

+7 (495) 775-73-60
Лицензии
Лицензия на осуществление медицинской деятельности № Л041-00110-77/00363409 Срок действия: бессрочная
Ваш браузер устарел рекомендуем обновить его до последней версии
или использовать другой более современный.