Синдром Жильбера

⁠Наследственная доброкачественная дисфункция печени, которая приводит к увеличению в крови уровня свободного билирубина, называется синдромом Жильбера. Многие авторы научных работ не считают эту патологию заболеванием, характеризуя ее как передаваемую наследственным путем конституциональную особенность. В той или иной степени она встречается, как минимум, у 3% населения, а среди жителей Африки ее распространенность достигает 10%. У мужчин синдром Жильбера встречается в несколько раз чаще, чем у женщин, – по разным оценкам, от трех до семи раз.

Общие сведения

Основным внешним признаком синдрома Жильбера служит характерное пожелтение кожных покровов, глазной склеры и слизистых оболочек полости рта. Патология не вызывает структурных изменений в тканях печени и носит периодический характер. Как правило, дефекты обмена до достижения подросткового возраста никак не проявляются и обнаруживаются случайно, при обследовании, проводимом по другой причине.

Врожденная наследуемая патология представляет собой уменьшение выработки в тканях печени фермента глюкуронилтрансферазы, из-за чего в крови остается некоторое количество несвязанного билирубина – продукта распада гемоглобина. Обострение, как правило, происходит из-за:

• вирусной или бактериальной инфекции, протекающей с повышением температуры;
• травмы или хирургической операции;
• у женщин – наступления месячных;
• нарушения рекомендованной диеты, употребления в пищу продуктов, создающих добавочную нагрузку на печень;
• недостаточного питания или голодания;
• чрезмерной инсоляции;
• недостатка сна;
• сильной потери жидкости;
• высоких физических или психологических нагрузок, стрессов;
• приема определенных лекарств, в число которых входят некоторые антибиотики, гормональные препараты, кофеин и др.;
• алкогольной интоксикации.

Различают врожденную форму синдрома Жильбера, причиной которой является дефект гена второй хромосомы, и приобретенную, которая развивается после острого гепатита вирусной этиологии.

В целом, заболевание протекает без серьезных осложнений и с благоприятным прогнозом, хотя и сопровождается понижением детоксикационной функции печени.

Проявления патологии

Латентное течение характерно примерно для трети всех случаев заболевания. Чаще всего патологию обнаруживают в периоде между 13 и 30 годами при обследовании, проводимом по другому поводу – например, во время медицинского освидетельствования молодых мужчин призывного возраста. При обострениях синдрома Жильбера симптомы зависят от формы патологии:

• при диспептической – с тошнотой, изжогой, метеоризмом, металлическим привкусом во рту и болями в правой подреберной области;
• при астеновегетативной – со слабостью, головными болями, повышенным потоотделением, сердцебиениями, нарушениями сна, тревожностью, мышечными болями;
• при желтушной – с ярким желтушным окрашиванием кожных покровов и склер без изменения цвета выделений;
• при латентной – с отсутствием внешних проявлений.

У части пациентов наблюдаются расстройства эмоциональной сферы – депрессивные состояния, раздражительность, беспричинные страхи и приступы паники, а в некоторых случаях повышается склонность к поступкам асоциального характера. Медики объясняют эти расстройства самовнушением, связанным с напряжением психики из-за необходимости посещать врачей, сдавать анализы и проходить обследование.

Как определяют заболевание

Наиболее важными методами диагностики синдрома Жильбера являются лабораторные исследования, в числе которых:

• общие анализы крови и мочи – в крови увеличено количество незрелых эритроцитов и слегка пониженный гемоглобин, в моче может присутствовать билирубин;
• биохимический анализ крови – может быть слегка снижен уровень сахара, содержание белков в пределах нормы, АЛТ и АСТ в пределах нормы, отрицательный результат тимоловой пробы;
• анализ крови на билирубин – общее содержание повышено за счет роста непрямого билирубина;
• анализ крови на свертываемость – без отклонений;
• анализ на маркеры вирусных гепатитов – отрицательный.
• возможны анализы на содержание железа в сыворотке и другие пробы, связанные с железом крови.

Кроме того, пациенту в обязательном порядке проводят УЗИ печени, чтобы исключить возможность других печеночных патологий. Размеры печени могут немного увеличиваться в периоды обострений. Молекулярно-генетический анализ венозной крови выполняют редко из-за его высокой стоимости, однако он позволяет определить дефектную ДНК, которая является причиной синдрома Жильбера.

Чтобы подтвердить диагноз, проводят нагрузочные пробы:

• с голоданием – при полном голодании либо при ограничении калорийности уровень свободного билирубина повышается в 2-3 раза;
• с фенобарбиталом – после пятидневного приема уровень свободного билирубина понижается;
• с никотиновой кислотой – внутривенная инъекция препарата повышает уровень свободного билирубина в 2-3 раза;
• с рифампицином – введение препарата приводит к увеличению количества билирубина.

Чтобы исключить хронический гепатит или цирроз, может быть назначена пункция печени.

Как снизить билирубин?

Поскольку патология не приводит к резкому ухудшению состояния пациента, то лечение синдрома Жильбера обычно сводится к формированию образа жизни, при котором риск обострения и повышения уровня билирубина будет сведен к минимуму. Для этого пациент должен избегать:

• чрезмерных физических нагрузок – занятий спортом, тяжелого физического труда;
• голодания и недостатка жидкости;
• длительного пребывания на солнце;
• употребления алкоголя;
• приема препаратов с побочным токсическим воздействием на печень.

Важнейшее значение приобретает специальная диета при синдроме Жильбера, которой необходимо придерживаться в течение всей жизни, но наиболее тщательно в периоды обострений. В питании должны преобладать каши, преимущественно гречневая и овсянка, овощные блюда, обезжиренные или маложирные молочные продукты, нежирные сорта мяса, птицы и рыбы. Желательно исключить из меню сладости, выпечку, шоколад, жирные и острые блюда. Порции должны быть небольшими, интервалы между приемами пищи – уменьшенными.

Во время обострений могут назначаться курсы витамина В6 и пищеварительных ферментов, а также короткие курсы фенобарбитала – вещества, связывающего свободный билирубин.

Часто возникающие вопросы