Анализ кариотипа
Кариотипирование — цитогенетическое исследование, позволяющее оценить количество, размеры и строение хромосом человека. Анализ кариотипа помогает выявить числовые и крупные структурные хромосомные изменения, которые могут быть связаны с нарушениями репродуктивной функции, врожденными особенностями развития или наследственными синдромами. Для исследования чаще используют клетки венозной крови, которые выращивают в лабораторных условиях и изучают в период деления. Полученные данные расшифровывает врач-генетик с учетом показаний, анамнеза и результатов других обследований.
-
![]()
Превосходный клиентский сервиc, международный стандарт ISO 23592:2021 -
![]()
Стандарты безопасности лечения, признанные международной комиссией JCI -
![]()
Первая частная клиника, сертифицированная Росздравнадзором -
![]()
Премия Правительства РФ в области качества
Общие сведения
В большинстве клеток человека содержится 46 хромосом, объединенных в 23 пары. Они несут наследственный материал и отличаются размером, формой и характерным рисунком полос. Лабораторное исследование позволяет увидеть весь хромосомный набор и определить, соответствует ли он ожидаемой структуре или содержит изменения, способные иметь клиническое значение.
Для анализа чаще используют лимфоциты венозной крови. Полученные клетки помещают в питательную среду и стимулируют к делению. На стадии метафазы хромосомы становятся наиболее компактными и хорошо различимыми под микроскопом. Их окрашивают, фотографируют и располагают попарно — от самых крупных к более мелким. На основании изображения специалист составляет цитогенетическое заключение.
Анализ кариотипа выявляет изменения числа хромосом, например наличие лишней или отсутствие одной из них. Исследование также помогает обнаружить крупные перестройки: транслокации, инверсии, значительные делеции и дупликации. Некоторые перестройки бывают сбалансированными, когда общий объем генетического материала сохранен. У их носителя может не быть заметных нарушений здоровья, однако может повышаться вероятность репродуктивных проблем или хромосомного дисбаланса у потомства.
В заключении результат записывают с помощью международной цитогенетической номенклатуры. Формулы 46,XX и 46,XY обозначают стандартное количество хромосом с соответствующим набором половых хромосом. При выявлении изменения в записи указывают его тип и затронутые участки. Расшифровка требует специальных знаний: значение перестройки зависит от ее вида, происхождения и доли клеток, в которых она обнаружена.
Если клетки с разными хромосомными наборами присутствуют одновременно, говорят о мозаицизме. Возможность его обнаружения зависит от доли измененных клеток, количества изученных метафаз и выбранного биоматериала. Нормальный результат исследования крови не всегда исключает изменение, ограниченное другой тканью, поэтому при определенных клинических задачах врач может рекомендовать дополнительную диагностику.
Важно учитывать пределы метода. Анализ кариотипа не предназначен для поиска точечных мутаций и небольших изменений ДНК, которые невозможно увидеть при микроскопическом исследовании. В зависимости от предполагаемой патологии его дополняют FISH-анализом, хромосомным микроматричным исследованием или молекулярно-генетическими тестами. Выбор дальнейшего обследования и значение полученного результата обсуждают с врачом-генетиком.
Записаться на анализ кариотипа
Узнать подробности проведения процедуры, цены на анализ кариотипа и записаться на обследование Вы можете по телефону:
+7 (495) 775-73-60 Заказать звонок
-
Показания
Анализ кариотипа проводят, когда врачу необходимо проверить количество хромосом и выявить крупные изменения их структуры. Исследование особенно востребовано в репродуктивной медицине, поскольку сбалансированные перестройки могут не отражаться на самочувствии их носителя, но влиять на способность к зачатию и течение беременности.
Основные показания:
- бесплодие у женщины или мужчины при неустановленной причине;
- два и более случая самопроизвольного прерывания беременности;
- замершая беременность или мертворождение в анамнезе;
- выявление хромосомного нарушения у эмбриона, плода или ранее родившегося ребенка;
- подозрение на синдром, связанный с изменением числа половых или аутосомных хромосом;
- врожденные особенности развития, задержка роста или полового созревания;
- наличие хромосомной перестройки у близкого родственника;
- подготовка пары к программам вспомогательных репродуктивных технологий по назначению генетика или репродуктолога.
Если при исследовании материала предыдущей беременности выявлена несбалансированная хромосомная перестройка, кариотипирование может быть рекомендовано обоим партнерам. Результат помогает определить, является ли один из родителей носителем сбалансированного изменения, и оценить необходимость генетического консультирования.
-
Противопоказания
Специальных медицинских ограничений для кариотипирования по венозной крови нет. Забор биоматериала допускается при беременности и большинстве хронических заболеваний. Возможные ограничения связаны не с цитогенетическим исследованием, а с выполнением венепункции.
О состоянии здоровья следует предупредить медицинского работника при наличии:
- нарушения свертываемости крови;
- приема антикоагулянтов или других препаратов, влияющих на гемостаз;
- склонности к обморокам во время забора крови;
- воспаления, ожога, выраженного отека или гематомы в предполагаемой области прокола;
- недавнего переливания крови;
- трансплантации костного мозга или гемопоэтических стволовых клеток.
После трансплантации или недавней гемотрансфузии в образце могут присутствовать клетки донора, что способно повлиять на результат. В такой ситуации врач заранее согласует с лабораторией возможность исследования и подходящий вид биоматериала.
-
Подготовка
Для стандартного исследования используют венозную кровь. Специальная диета и обязательное голодание обычно не требуются: пациент может сохранить привычный режим питания, если одновременно не назначены другие анализы с отдельными правилами подготовки.
Перед процедурой рекомендуется:
- избегать значительной физической нагрузки и эмоционального перенапряжения накануне;
- не употреблять алкоголь в течение суток;
- не курить минимум 1–2 часа до посещения процедурного кабинета;
- выпить немного негазированной воды перед забором крови;
- спокойно посидеть 10–15 минут перед венепункцией;
- не отменять назначенные лекарственные препараты без согласования с врачом.
Перед тем как пройти анализ кариотипа в Москве, следует предоставить специалисту сведения о причинах обследования, беременностях и их исходах, результатах предыдущих генетических тестов и известных хромосомных изменениях у родственников. Также важно сообщить о переливаниях крови, трансплантации костного мозга, химиотерапии и других обстоятельствах, которые могут изменить состав исследуемых клеток.
В лабораторию направляют цельную кровь, поскольку для кариотипирования необходимы жизнеспособные клетки, способные делиться в культуре. Поэтому материал должен быть взят в подходящую пробирку и своевременно доставлен для исследования; эти технические требования обеспечивает медицинский персонал.
Где сделать анализ кариотипа в Москве
Записаться на прием к специалистам АО «Медицина» (клиника академика Ройтберга) можно на сайте – интерактивная форма позволяет выбрать врача по специализации или осуществить поиск сотрудника любого отделения по имени и фамилии. Расписание каждого доктора содержит информацию о приемных днях и доступных для визитов пациентов часах.
Администраторы клиники готовы принять заявку на прием или вызов врача на дом по телефону +7 (495) 775-73-60.
Удобное расположение на территории центрального административного округа Москвы (ЦАО) – позволяет быстро добраться до клиники от станций метро «Маяковская», «Новослободская», «Тверская», «Чеховская» и «Белорусская».
Адрес клиники:
г. Москва, 2-й Тверской-Ямской переулок, 10
Что показывает анализ кариотипа
Результат исследования оформляют в виде цитогенетической формулы. Сначала указывают общее количество хромосом, затем — набор половых хромосом и обнаруженные изменения. Например, запись 46,XX соответствует стандартному женскому кариотипу, а 46,XY — стандартному мужскому. Дополнительные обозначения используют при изменении числа хромосом, их отдельных участков или взаимного расположения генетического материала.
Анализ кариотипа может показать:
лишнюю или отсутствующую хромосому;
крупную делецию — утрату участка хромосомы;
дупликацию — появление дополнительной копии участка;
транслокацию — перемещение генетического материала между хромосомами;
инверсию — изменение порядка участка внутри хромосомы;
мозаицизм — наличие клеточных линий с разным хромосомным набором.
Сбалансированная перестройка не всегда вызывает нарушения здоровья у самого носителя, поскольку объем генетического материала может оставаться неизменным. Однако такая особенность способна иметь значение при бесплодии, невынашивании беременности и оценке вероятности хромосомных изменений у будущего ребенка. Поэтому заключение рассматривают вместе с семейным и репродуктивным анамнезом.
Возможности метода имеют ограничения. Кариотипирование предназначено для обнаружения изменений, достаточно крупных для исследования под микроскопом; небольшие варианты ДНК, точечные мутации и часть микроделеций оно не выявляет. Даже стандартный результат не исключает все наследственные заболевания. При сохранении клинических показаний врач-генетик может дополнить обследование FISH-анализом, хромосомным микроматричным исследованием или молекулярно-генетическим тестированием.
Назначьте дату анализа кариотипа
Медицинский администратор свяжется с вами и согласует удобное время исследования
Данные об анализе
Какие изменения выявляет исследование
Анализ кариотипа позволяет оценить количество хромосом и обнаружить крупные нарушения их структуры. В цитогенетическом заключении могут быть указаны:
- трисомия — наличие дополнительной хромосомы;
- моносомия — отсутствие одной хромосомы из пары;
- транслокация — перенос участка между хромосомами;
- делеция — утрата части хромосомы;
- дупликация — удвоение хромосомного участка;
- инверсия — изменение расположения фрагмента внутри хромосомы;
- мозаицизм — наличие клеточных линий с разным хромосомным набором.
Что важно учитывать
Стандартный результат означает, что в исследованных клетках не обнаружено видимых изменений количества и строения хромосом. При интерпретации необходимо учитывать:
- метод выявляет только изменения, различимые при микроскопическом исследовании;
- нормальный кариотип не исключает точечные мутации и небольшие изменения ДНК;
- сбалансированная перестройка может не отражаться на здоровье носителя, но влиять на репродуктивные риски;
- возможность обнаружения мозаицизма зависит от количества исследованных клеток и доли измененной клеточной линии;
- при необходимости врач-генетик может назначить FISH-анализ, хромосомный микроматричный анализ или молекулярно-генетическое исследование.
Вопросы и ответы
-
Когда назначают анализ кариотипа?
Исследование проводят при бесплодии, привычном невынашивании беременности, подозрении на хромосомный синдром или наличии наследственной перестройки у родственников. Решение о необходимости диагностики принимает генетик, репродуктолог или другой лечащий врач. -
От чего зависит цена анализа кариотипа?
Итоговая сумма определяется количеством обследуемых людей и задачей диагностики. Исследование одного пациента, супружеской пары или родителей ребенка с выявленным хромосомным нарушением может иметь разную цену. -
Где можно пройти исследование хромосомного набора?
Пройти анализ кариотипа в Москве можно в АО «Медицина» (клинике академика Ройтберга). Перед сдачей крови рекомендуется предоставить врачу результаты предыдущих генетических исследований и сведения о репродуктивном и семейном анамнезе. -
Нужно ли обследоваться обоим партнерам?
При бесплодии, повторных потерях беременности или выявлении хромосомного нарушения у эмбриона врач может рекомендовать кариотипирование обоим партнерам. В этом случае стоимость анализа кариотипа рассчитывается с учетом двух исследований. -
Исключает ли стандартный результат все наследственные заболевания?
Нет. Кариотипирование выявляет изменения числа хромосом и достаточно крупные перестройки, различимые под микроскопом, но не обнаруживает многие точечные мутации и небольшие изменения ДНК. При сохранении показаний генетик может назначить дополнительные молекулярно-генетические исследования.
