Иммунодефицит

Первичные иммунодефициты — общее название группы патологических состояний, характеризующихся нарушениями в работе иммунитета человека. В большинстве случаев заболевания носят врождённый характер. Симптоматика зависит от типа расстройства, имеющегося у ребёнка или взрослого. Часто пациенты страдают от повышенной восприимчивости к бактериальным и вирусным инфекциям.

Иммунодефицитные состояния стали предметом клинических исследований во второй половине XX века. Современная иммунология выделяет более двух десятков заболеваний рассматриваемого типа. Значительная часть патологий относится к генетическим дефектам. Наиболее часто диагноз «первичный иммунодефицит» ставится детям в возрасте до пяти лет. Взрослые могут страдать от слабовыраженных форм заболевания. Некоторые пациенты узнают о том, что являются носителями первичного иммунодефицита, только после прохождения диагностических тестов в клинических условиях. Отдельные типы патологии сопровождаются многочисленными пороками развития и отличаются высокой летальностью.

Первичные иммунодефициты формируются на этапе внутриутробного развития плода под действием внешних факторов. Заболевания этой группы часто осложняются пороками — дистрофиями, дефектами органов, ферментопатиями.

Иммунологи выделяют две основных причины развития иммунных патологий:

• генетические мутации;
• тератогенные воздействия (токсины, медикаменты, вирусные и бактериальные инфекции, перенесённые женщиной в период вынашивания плода).

Иммунодефицитные состояния могут характеризоваться как идиопатические при отсутствии в анамнезе пациента сведений о генетических патологиях или тератогенных воздействиях.

Общее количество патологических состояний, относящихся к первичным иммунодефицитам, превышает два десятка наименований. Базовая классификация, используемая иммунологами, предусматривает выделение пяти основных групп заболеваний:

• первичных дефицитов клеточного иммунитета — проявляются на фоне низкой активности или недостаточного количества T-лимфоцитов;
• первичных дефицитов гуморального иммунитета — развиваются из-за сниженной функции B-лимфоцитов и нарушений в синтезе иммуноглобулинов;
• комбинированных первичных иммунодефицитов — становятся следствием снижения активности клеточных и гуморальных звеньев иммунитета;
• первичных недостаточностей фагоцитов — возникают при недостаточной активности моноцитов и гранулоцитов;
• дефицитов белков комплемента — обусловлены мутациями генов, кодирующих компоненты комплемента (каскадной системы защитных белков).

Диагностика перечисленных заболеваний выполняется в клинических условиях. Отдельные признаки врождённых патологий иммунной системы проявляются в первые дни жизни ребёнка.

Клиническая картина первичных иммунодефицитов разнообразна, но у каждой из рассмотренных выше групп патологий существуют общие признаки. Их выявление позволяет врачам поставить пациентам точный диагноз.

При дефицитах клеточного иммунитета дети часто страдают от вирусных и грибковых инфекций. Они тяжелее своих сверстников переносят ветряную оспу, паротит, герпетические поражения. Часто у носителей патологии выявляется кандидоз полости рта, грибковые поражения лёгких.

Дефекты гуморальной защиты организма становятся причиной повышенной чувствительности пациентов к бактериальным инфекциям: пневмониям, пиодермиям, стрептодермиям. Бактерии поражают слизистые оболочки, бронхи, кишечник.

Комбинированные иммунодефициты и ослабления функций фагоцитов провоцируют развитие вирусных, бактериальных и грибковых заболеваний. Часто течение одной патологии осложняется присоединением вторичной инфекции. Пациенты страдают от образования абсцессов в различных органах, флегмон и очагов септического поражения.

Первичные иммунодефициты могут проявляться в первые дни и недели жизни ребёнка. Родителям следует обратиться к иммунологу или педиатру при частых вирусных и простудных заболеваниях.

Врач проводит осмотр пациента. Признаком иммунодефицитного состояния может стать дерматомикоз, эрозии или атрофии слизистых оболочек. Иногда первичный иммунодефицит приводит к отёкам подкожной жировой клетчатки.

Лабораторные анализы крови подтвердят снижение уровня лейкоцитов и фагоцитов. На фоне гуморального иммунодефицита в плазме присутствуют необычные метаболиты — результаты развития ферментопатий.

Специфические иммунологические тесты применяются для выявления конкретной формы патологии, от которой страдает пациент. Сотрудники клинических лабораторий изучают концентрацию активированных лейкоцитов в крови, фагоцитарную активность гранулоцитов, определяют общий уровень иммуноглобулинов и их отдельных фракций.

Молекулярно-генетический анализ позволяет выявить наследственные формы первичных иммунодефицитов. Во время исследования врачи определяют гены, подвергшиеся мутации и спровоцировавшие развитие иммунодефицитного состояния.

Отдельные формы заболевания купируются при трансплантации костного мозга или эмбриональной ткани тимуса. Угнетение функций клеточного иммунитета ослабляется при использовании стимулирующих препаратов. Ферментопатии лечатся с помощью средств на основе энзимов или специфичных метаболитов. При первичном гуморальном иммунодефиците пациенты получают заместительную терапию — инъекции иммуноглобулинов.

Значительная роль в лечении патологии отводится профилактике инфекционных заболеваний. Детям, страдающим от иммунодефицитов, назначаются максимальные дозы медикаментов при выявлении первых признаков бактериальных, вирусных или грибковых поражений.

• Какие врачи занимаются лечением первичных иммунодефицитов?
• Постановка диагноза и разработка тактики лечения осуществляется иммунологом или педиатром. Пациентам могут потребоваться консультации других врачей: инфекционистов, гастроэнтерологов, кардиологов, пульмонологов и т. д.
• В каком возрасте у детей проявляются признаки первичного иммунодефицита?
• Отдельные симптомы патологии можно заметить в первые дни жизни новорождённого. Манифестация заболевания проходит в течение полугода после рождения ребёнка.
• Чем опасны первичные иммунодефициты?
• Заболевания этой группы часто осложняются различными аномалиями. При отсутствии лечения замедляется развитие ребёнка, формируются угрожающие жизни новорождённого состояния.

При подготовке статьи использованы следующие материалы:

• Ивановская Т. Е., Цинзерлинг А. В. Патологическая анатомия (болезни детского возраста). — М., 1976.
• Пальцев М. А., Аничков Н. М. Патологическая анатомия: В 2 т.— Т. 1.— М., 2001.
• Стефани Д. В., Вельтищев Ю. Е. Иммунология и иммунопатология детского возраста. — М., 1996.