30 ЛЕТ
лидеру отечественного
здравоохранения*

Порфирия

Врач Кинтаев Азамат Самуратович
Дерматовенеролог (1 КО, 1/35)
Кинтаев
Азамат Самуратович
Стаж 8 лет
Врач-дерматовенеролог
Записаться на прием

Порфирии — группа генетически обусловленных патологий, проявляющихся на фоне нарушения синтеза гема (промежуточного продукта метаболизма гемоглобина) и накопления его токсичных соединений в организме человека. Симптоматика заболеваний разнообразна: пациенты могут сталкиваться со светочувствительностью, высыпаниями на коже, хроническими болями в животе, частичным или полным параличом, острыми психозами. Диагностика метаболического расстройства осуществляется посредством молекулярно-генетических тестов и лабораторных анализов биоматериалов, полученных врачами от ребенка или взрослого. Медикаментозная терапия направлена на снижение концентрации токсических метаболитов в крови пациента. Хирургические вмешательства выполняются при осложненном течении патологии.

Общая информация

Порфириновая болезнь диагностируется сравнительно редко: российские врачи выявляют не более 12 случаев на 100 тысяч человек. Различные формы патологии получают распространение в отдельных регионах Земли. Так, признаки поздней кожной порфирии часто выявляется у жителей Южной Африки (1 случай на 800 человек). Острый перемежающийся тип заболевания характерен для жителей Северной Европы (1 случай на 1000 человек). Мужчины и женщины одинаково часто страдают от различных форм синтеза гема.

Причины развития

Основным фактором, провоцирующим развитие заболевания, становятся генетические мутации в организме носителя. Единственным исключением остается поздняя кожная порфирия — ее происхождение связано с патологиями печени или длительными интоксикациями человеческого организма солями тяжелых металлов.

Порфириновая болезнь относится к наследуемым метаболическим расстройствам. Отдельные симптомы порфирии или приступы сопровождающих ее психозов могут проявиться в любом возрасте. Специфический набор признаков патологии формируется после преодоления пациентом пубертатного возраста.

Синтез гема состоит из восьми последовательных этапов, протекающих под действием ферментов. Выработка сложных белковых соединений кодируется определенным геном. Порфириновая болезнь приводит к образованию ферментативных дефектов. Разные формы заболевания развиваются на фоне повреждения различных генетических кодов. Гем состоит из порфиринов, объединенных с железом. Продуцирование этих соединений выполняется тканями печени и костного мозга. На основании гема формируются гемоглобин. Нарушение его синтеза приводит к образованию токсичных метаболитов, скапливающихся в тканях человеческого организма.

Провоцирующими факторами манифестации порфириновой болезни становятся:

  • избыточная инсоляция;
  • недостаточное питание и скудный рацион;
  • систематические стрессы;
  • чрезмерное употребление алкоголя;
  • вирусные и бактериальные инфекции;
  • хронические интоксикации солями тяжелых металлов.

В отдельных случаях обострение патологии происходит из-за приема пациентами антибиотиков, антиконвульсантов, нестероидных противовоспалительных средств, пероральных контрацептивов.

Этиология

Порфирия Нарушение химического состава ферментов, участвующих в продуцировании гема, приводит к формированию токсичных для человека метаболитов. Хронические формы порфирии характеризуются накоплением в тканях протопорфирина, копропорфирина и уропорфирина. Острые типы заболевания развиваются на фоне повышенной концентрации в крови порфобилиногена и дельта-аминолевулиновой кислоты (ДАЛК).

Накопление порфиринов в кожных покровах детей и взрослых происходит под действием ультрафиолета. Побочным эффектом этого процесса становится окисление липидов. Под действием солнечного света погибают клетки кожи. Копропорфирин провоцирует усиление пигментации дермы и усиленный рост волос. Отложение протопорфирина в печени становится причиной закупорки желчных протоков. Уропорфирины приводят к ускоренной деструкции эритроцитов в селезенке. ДАЛК и порфобилиноген накапливаются в нервных тканях и запускают процесс дегенерации аксонов.

Виды патологии

Врачи используют несколько типологий порфириновой болезни, основанных на клинической симптоматике, локализации нарушений метаболизма порфиринов или вовлеченных тканей. Наиболее часто гематологи выделяют три формы патологии: эритропоэтическую, острую печеночную и хроническую печеночную.

Эритропоэтический тип заболевания характеризуется поражением кожных покровов под действием солнечных лучей. Данная форма патологии рассматривается врачами как наиболее тяжелая.

Острые печеночные виды порфириновой болезни характеризуются приступообразным течением. Основной мишенью токсичных метаболитов гемоглобина становится нервная система. В редких случаях заболевание осложняется светочувствительностью.

Хронические печеночные болезни часто сопровождаются появлением поздней кожной порфирии. ПКП может оказаться наследственной или приобретенной патологией. Врачи рассматривают ее как наиболее благоприятный для лечения вид порфириновой болезни.

Симптомы

Ранние симптомы порфирии неспецифичны. Сроки дебюта рассмотренных выше форм заболевания различны: эритропический тип проявляется в 3–5 лет, острый печеночный — в 14–16 лет, хронический печеночный — после 40 лет. Вслед за манифестацией патологии пациенты сталкиваются со специфической симптоматикой.

Острые симптомы включают боли в животе, задержку стула, резкое повышение частоты сердечных сокращений, рост артериального давления, изменения окраски мочи. Пациент страдает от снижения чувствительности конечностей, ощущения ломоты в костях и суставах. Появляется мышечная слабость, в тяжелых случаях — паралич.

Позднее развиваются судорожные припадки, бред и галлюцинации.

Симптомы порфирии ПКП характеризуется формированием участков гиперпигментации кожных покровов под воздействием солнечного света. Высыпания землистого или бронзового цвета возникают на лице, шее, ушных раковинах и кистях рук. При осложненном течении патологии пациент сталкивается с гипертрихозом: избыточный рост волос локализуется на лобно-височной области лица. На коже появляются пузыри-пустулы с жидким содержимым. Вскрывшийся очаг образует эрозию, после заживления которой образуется атрофический рубец.

Эритропоэтическая форма порфириновой болезни провоцирует развитие у пациента более выраженных признаков светочувствительности в сравнении с ПКП. Ребенок или взрослый испытывает сильную боль при попадании на кожу прямых солнечных лучей. Очаги эрозии занимают значительную площадь и приводят к формированию грубых рубцов, меняющих внешность человека. Рубцовая ткань снижает подвижность локтевых и коленных суставов. Моча пациента обретает красный или розовый оттенок, эмаль зубов становится красно-коричневой. Кожные покровы лица и тыльной поверхности кистей грубеют и утолщаются.

Диагностические мероприятия

Диагностика порфирии выполняется гематологом. Врач осматривает ребенка или взрослого и включает в анамнез все симптомы, которые могут указывать на нарушения в процессе синтеза гема. Пациенту предстоит ответить на вопросы о принимаемых медикаментах, режиме питания, перенесенных инфекционных заболеваниях. Девушек врач расспрашивает о стабильности менструального цикла, беременностях и абортах.

Диагностика порфирии Следующим этапом диагностики становятся лабораторные тесты. Пациентам назначаются:

При наличии соответствующих показаний ребенок или взрослый посещает консультацию дерматолога, нефролога и гастроэнтеролога. Дифференциальная диагностика позволяет врачам исключить из анамнеза пациента неврологические и психиатрические патологии.

Терапевтический курс

Лечение острой и эритропоэтической порфирии требует госпитализации пациента. Лица, страдающие ПКП, могут проходить терапию в амбулаторных условиях. Современная медицина не располагает средствами, позволяющими полностью устранить нарушения в обмене порфиринов. Усилия врачей направлены на устранение симптомов заболевания и факторов, провоцирующих его обострения.

При острых формах патологии ребенку или взрослому назначаются производные аденозинтрифосфата, подавляющие синтез токсичного порфобилиногена. Дальнейшее лечение предусматривает прием пациентом больших дох глюкозы и переход на высокоуглеводную диету.

Эритропоэтический тип заболевания почти не поддается лечению. Основной терапевтической мерой становится ограничение пребывания пациента под солнечными лучами. Эрозии следует обрабатывать антисептическими средствами для предупреждения инфекционных поражений кожных покровов. Выраженный гемолиз (разрешение эритроцитов) становится показанием к удалению селезенки. В отдельных случаях пациентам показана трансплантация костного мозга.

При поздней кожной порфирии мужчинам и женщинам назначается плазмаферез и медикаментозная терапия. Применяемые препараты призваны снизить уровень всасывания порфиринов в ЖКТ.

Прогноз

Порфириновая болезнь относится к патологиям с неблагоприятным прогнозом. Пациенты с эритропоэтическим типом расстройства проживают 25–30 лет после постановки диагноза и начала лечения. Причиной смерти в 85% случаев становятся вторичные инфекции, развившиеся на фоне ослабления иммунитета человека. Острые порфирии завершаются летальным исходом в 15–20% клинически регистрируемых случаев. Смерть пациента наступает в результате паралича дыхательных мышц.

ПКП остается сравнительно благоприятной формой порфириновой болезни. Мужчинам и женщинам рекомендуется избегать провоцирующих осложнения факторов: скудного рациона, стрессов, избыточной инсоляции.

Диагностика и лечение порфирии в Москве

АО «Медицина» (клиника академика Ройтберга) обладает всем необходимым оборудованием для диагностики и лечения расстройств синтеза гема у детей и взрослых. Прием пациентов осуществляется в современном диагностическом комплексе, построенном с учетом последних достижений медицины.

Вопросы и ответы

Какой врач лечит порфириновую болезнь?

Лечение патологии осуществляется гематологом. При осложненном течении заболевания пациенту могут потребоваться консультации с другими врачами — иммунологом, терапевтом, нефрологом или гастроэнтерологом.

Передается ли порфирия от носителя к здоровому человеку?

Передача патологии от носителя к здоровому человеку невозможна. Заболевание наследуется детьми от родителей или приобретается под действием факторов риска.

Существует ли комплекс профилактических мер, позволяющих предупредить расстройство синтеза гема?

Современная медицина не располагает средствами для профилактики данной патологии. Носителям заболевания, планирующим рождение детей, следует посетить генетика. Врач изучит анамнезы потенциальных родителей и назначит паре необходимые анализы. Результаты лабораторных исследований позволят оценить вероятность развития порфириновой болезни у ребенка.


(Нет голосов)
   
Позвоните +7 (495) 775-73-60 или оставьте заявку, мы Вам перезвоним