Адрес
г. Москва, 2-й Тверской-Ямской переулок, дом 10, Метро «Маяковская» (5 мин. пешком)
Режим работы
График работы клиники «Медицина»
Пн-пт — с 08-00 до 21-00
Сб — с 09-00 до 19-00
Вс — с 09-00 до 15-00


Круглосуточно работают
— Стационар (круглосуточная госпитализация)
— Скорая медицинская помощь
— Магнитно-резонансная томография
— Ультразвуковая диагностика
— Рентген-радиология


En
743 468 Пациентов
Благодарных пациентов получили помощь в АО «Медицина»
более чем за 30-летнюю работу клиники (основана в 1990 году)
Круглосуточно. We speak English
Более 30 лет
лидеру отечественного здравоохранения*
En Записаться на приём

Синдром Марфана

Малораспространенной генетической патологией, характеризующейся изменением соединительных тканей, является синдром Марфана. Людей с классическими признаками этого заболевания несложно узнать по характерной внешности. Практически все они отличаются аномально высоким ростом и астеническим телосложением, удлиненными конечностями и пальцами, чрезмерно подвижными суставами. Заболевание характеризуется разнообразными патологическими изменениями в строении скелета, сердечной мышцы и сосудов, органов зрения. Частота появления синдрома Марфана невелика и составляет единицу на 10-20 тысяч новорожденных детей, причем на этот показатель не влияют половые или расовые особенности.

ВАЖНО
Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу. Для корректной оценки результатов ваших анализов в динамике предпочтительно делать исследования в одной и той же лаборатории, так как в разных лабораториях для выполнения одноименных анализов могут применяться разные методы исследования и единицы измерения.

Особенности и причины заболевания

Начальные признаки синдрома Марфана появляются еще в дородовом периоде развития. Они обусловлены нарушениями развития соединительных тканей, которое вызывает мутация гена, регулирующего выработку одного из основных белков – фибриллина. Из-за структурных изменений и недостаточности фибриллина ткани становятся менее плотными и упругими, плохо переносят нагрузки. Наиболее сильно из-за этого страдают суставы и связки, стенки сосудов и глазной аппарат, в котором ослабляется ткань цинновой связки.

Основной причиной синдрома Марфана является аутосомно-доминантное наследование мутации, т. е. заболевание передается от одного из родителей к ребенку. Кроме того, в некоторых случаях изменения в генной структуре появляются из-за воздействия на женщину внешних неблагоприятных факторов, в число которых входят радиация, ионизированное излучение, а также лучевая терапия, которой мать подвергалась при лечении онкозаболевания.

Медики выделяют стертую и выраженную формы заболевания. В стертой форме изменения присутствуют в одной или двух системах, причем они довольно незначительны. При выраженной форме болезни изменения присутствуют, как минимум, в трех системах, независимо от степени их выраженности, либо в одной-двух, но достаточно ярко выражены. Состояние больного может оставаться стабильным в течение многих лет, либо патология прогрессирует, охватывая новые участки тела, системы и органы.

Основные признаки патологии

Часто внешние симптомы синдрома Марфана проявляются уже в первые дни после рождения ребенка и в дальнейшем лишь усиливаются. Среди внешних признаков, по которым можно заподозрить патологию, следует отметить, в первую очередь:

  • увеличенную длину конечностей и пальцев (долихостеномелию и арахнодактилию);
  • недостаточный вес при повышенном физическом развитии ребенка;
  • удлиненную форму черепа и вытянутое лицо;
  • слабые, плохо развитые мышечные ткани, недостаток жировой клетчатки;
  • аномально высокую гибкость суставов;
  • неловкость и неуклюжесть движений.

Синдром Марфана у детей старше четырех лет приводит к изменению формы грудной клетки, искривлению позвоночника, развитию плоскостопия.

Среди офтальмологических симптомов наиболее часто присутствует близорукость, эктопия глазного хрусталика, изменение формы роговицы, косоглазие, гипоплазия радужки и сетчатки. Изменения часто проявляются уже в первые годы жизни и носят двусторонний характер, устойчиво прогрессируя с течением времени.

Наиболее опасными являются патологические изменения сердечно-сосудистой системы, которые при отсутствии медицинской помощи приводят больного к летальному исходу в раннем возрасте. Сюда относятся изменения сосудистых стенок, различные пороки структуры сердца и коронарных сосудов. При наиболее неблагоприятной форме заболевания у ребенка уже на первом году жизни развивается прогрессирующая сердечная недостаточность.

Кроме того, симптомы синдрома Марфана могут проявляться в работе других систем и органов. Болезнь может поражать нервные ткани, бронхи и легкие, кожные покровы, мочевыделительную и половую систему.

Как точно определить патологию у ребенка?

Синдром Марфана

В настоящее время диагностика синдрома Марфана базируется на соответствии клинической картины Гентским критериям, разработанным в 1995 году и уточненным в 2010 году. Они описывают ряд признаков патологии для костно-скелетной системы, органов зрения, сердца и сосудов, а также для других систем и органов. Чтобы определить степень соответствия, врач собирает анамнез (в том числе семейный), проводит тщательный осмотр больного с проведением фенотипических тестов, назначает лабораторные анализы и инструментальные исследования, в число которых входят:

  • анализ мочи на определение гликозаминогликанов;
  • выявление генотипа ДНК;
  • проведение ЭКГ и ЭхоЭКГ для выявления патологий сердца и сосудов;
  • проведение УЗИ сердца;
  • рентген грудной клетки для фиксации деформаций скелета, сердца и легких;
  • компьютерная и магнитно-резонансная томография.

При необходимости могут быть назначены другие анализы и исследования.

Информация проверена экспертом
Информация
проверена экспертом
doctor
Врач травматолог-ортопед Стаж 15 лет

Как лечат?

Поскольку заболевание имеет генетическую природу, и на сегодняшний день медицина не обладает инструментами для исправления генных мутаций, то лечение синдрома Марфана направлено на улучшение состояния пациента, купирование прогресса болезни и устранение клинических проявлений. Это комплексный процесс, в котором принимают участие разные специалисты, в зависимости от характера наиболее выраженных симптомов – ортопед, кардиолог, офтальмолог, терапевт, врачи других направлений.

Клинические рекомендации при синдроме Марфана включают ограничение физических нагрузок до минимально допустимого уровня, чтобы избежать развития патологий сердца и сосудов, пневмоторакса и других опасных состояний. Лечебные усилия включают:

  • прием лекарственных препаратов;
  • при необходимости – хирургические вмешательства для коррекции наиболее поврежденных участков сердца и системы кровообращения;
  • ортопедическую коррекцию;
  • санаторное лечение, физиопроцедуры, лечебную физкультуру.

При соблюдении врачебных рекомендаций прогноз практически всегда благоприятен: усилиями медиков течение заболевания существенно облегчается, они получают возможность прожить долгую жизнь без серьезных осложнений здоровья.

Часто возникающие вопросы

На частые вопросы отвечает:
Шелепов Александр Сергеевич
Шелепов
Александр Сергеевич
Стаж 15 лет
Травматолог-ортопед
Остались вопросы? Оставьте завявку и запишитесь на консультацию
Задать вопрос
Можно ли предупредить развитие синдрома Марфана у ребенка?
Шелепов Александр Сергеевич
Врач травматолог-ортопед
Если хотя бы у одного из супругов в семейном анамнезе встречался синдром Марфана, пара перед зачатием ребенка должна пройти генетическое обследование. После наступления беременности проводится пренатальная диагностика: выполняется УЗИ плода и ряд биохимических исследований: материнской сыворотки, околоплодных вод, биопсия хориона, исследование клеток плаценты и пуповинной крови.
Берут ли в армию с синдромом Марфана?
Шелепов Александр Сергеевич
Врач травматолог-ортопед
Нет. Диагностированный у призывника синдром Марфана является основанием для освобождения от службы в армии.
Каковы меры профилактики при синдроме Марфана?
Шелепов Александр Сергеевич
Врач травматолог-ортопед
Пациенты в течение всей жизни находятся под врачебным наблюдением. Профилактические меры направлены на предупреждение осложнений, для чего проводится кардиохирургическая коррекция, медикаментозная терапия устраняет риск тромбирования сосудов, проводится антибактериальная терапия и т.д.

Источники

  • Loeys, B. L., et al. (2019). The Marfan syndrome: Current perspectives and clinical management. The New England Journal of Medicine, 381(11), 1040-1050. doi:10.1056/NEJMra1805518.
  • Judge, D. P., et al. (2020). Clinical management of Marfan syndrome. Circulation, 142(9), 786-798. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.119.042439.
  • Abraham, T. P., et al. (2018). Cardiac manifestations in Marfan syndrome. Heart Failure Clinics, 14(3), 485-493. doi:10.1016/j.hfc.2018.03.013.
  • Faivre, L., et al. (2019). Marfan syndrome: Genetics, epidemiology, and management. European Journal of Human Genetics, 27(2), 167-177. doi:10.1038/s41431-018-0217-8.
  • Milewicz, D. M., et al. (2020). Advances in the understanding of Marfan syndrome. Journal of Clinical Investigation, 130(2), 490-501. doi:10.1172/JCI126161.
Автор статьи
(Голосов: 14, Рейтинг: 3.36)

Оставьте заявку, мы Вам перезвоним

Узнать подробности проведения процедуры, цены на имплантацию Вы можете по телефону:

+7 (495) 775-73-60
Лицензии
Лицензия на осуществление медицинской деятельности № Л041-00110-77/00363409 Срок действия: бессрочная
Ваш браузер устарел рекомендуем обновить его до последней версии
или использовать другой более современный.