30 ЛЕТ
лидеру отечественного
здравоохранения*

Кистозный фиброз (Муковисцидоз)

Врач Новиков Максим Сергеевич
Врач-терапевт, сомнолог
Новиков
Максим Сергеевич
Стаж 15 лет
Врач высшей категории. Член Европейского респираторного общества и Российского респираторного общества
Записаться на прием

Врожденное заболевание, поражающее экзокринные железы, в результате чего выделяется вязкий клейкий секрет, ухудшающий проходимость выводных протоков, называют муковисцидозом. Второе название этой болезни – кистозный фиброз. Болезнь поражает, в первую очередь, железы дыхательной системы и пищеварительного тракта, характеризуется тяжелым течением, а при отсутствии адекватной медицинской помощи – неблагоприятным прогнозом.

Почему развивается заболевание

В настоящее время нет никаких сомнений в том, что единственной причиной муковисцидоза является неблагоприятная наследственность. Это заболевание не может возникнуть под влиянием негативных внешних факторов или из-за инфекции. Генная мутация, которая его вызывает, является рецессивной, т. е. может в скрытом виде присутствовать у любого человека и обнаруживается только после специального генетического исследования. Болезнь возникает лишь в том случае, если отец и мать оказываются скрытыми носителями поврежденного гена, и ребенок наследует его от обоих родителей.

Заболевание является достаточно редким: в нашей стране оно обнаруживается не более чем у трехсот человек в год. Патологические изменения происходят в поджелудочной железе, потовых и слюнных железах, дыхательной системе, пищеварительном тракте. Нарушения в деятельности органов могут появиться уже на этапе внутриутробного развития. Пациентам, у которых обнаружен муковисцидоз, необходимо оставаться под наблюдением врачей в течение всей последующей жизни.

Клинические проявления патологии

Поражение внутренних органов происходят из-за неправильной работы экзокринных желез:

  • поджелудочной;
  • слюнных;
  • бронхолегочных;
  • желчевыделительной;
  • потовых и др.
Кистозный фиброз (Муковисцидоз)

Вместо обычного секрета железы вырабатывают густую, вязкую массу, из-за чего в отдельных органах происходит постоянная закупорка протоков. В результате некоторые участки органов оказываются заблокированными. Спустя какое-то время клетки закупоренного участка отмирают и заменяются фиброзной тканью. Постепенно происходит «выключение» все новых и новых участков, из-за чего функции пораженных органов снижаются.

Первые симптомы муковисцидоза могут появляться уже в раннем детстве, причем чем раньше они становятся явными, тем быстрее протекает процесс накопления патологических изменений, а значит – тяжелее протекает заболевание. Ребенок страдает:

  • хроническими рецидивирующими заболеваниями дыхательных органов;
  • хроническим бронхитом;
  • хроническим гайморитом, течение которого не поддается лечению;
  • полипами носа;
  • рецидивирующим панкреатитом;
  • дыхательной недостаточностью;
  • недостаточно развит физически по сравнению со сверстниками.

Сгущение слизистого секрета происходит из-за нарушений синтеза белка, который участвует в регуляции водно-электролитного клеточного обмена. Наиболее важен этот процесс для деятельности дыхательных путей, пищеварительного тракта, поджелудочной железы и печени, а впоследствии – репродуктивной системы.

Патологические изменения в бронхах и легких присутствуют у 95% больных. Примерно треть пациентов страдает из-за нарушений секреции кишечника, что проявляется в выпадении прямой кишки. После назначения таким больным приема пищеварительных ферментов работа кишечника нормализуется в течение двух месяцев.

У многих детей, страдающих муковисцидозом, кашель, приступы удушья и некоторые другие проявления развиваются уже в первые месяцы жизни. Достаточно типичны синуситы, хронический холецистит, колитический синдром.

Как определить заболевание

Признаками кистозного фиброза нередко служат:

  • постоянный солоноватый налет на коже;
  • пониженная масса тела, несмотря на нормальный аппетит;
  • хроническая диарея, высокое содержание жира в каловых массах, диспепсия;
  • хриплое, со свистом, дыхание;
  • частые инфекции органов дыхания;
  • постоянные приступы кашля с обилием мокроты;
  • утолщенные кончики пальцев, деформация ногтей;
  • появление доброкачественных новообразований в полостях носа;
  • выпадающая прямая кишка.

При обращении к врачу для диагностики муковисцидоза, как правило, возникает необходимость в проведении ряда исследований:

  • анализ крови и мочи (лабораторный общий анализ);
  • кала (копрограмма для определения содержания в каловых массах жира, клетчатки, крахмала, мышечных волокон);
  • мокроты (миикробиологическое исследование);
  • бронхоскопии для обнаружения патологических изменений в бронхах – бргонхоэктазов;
  • рентгенографии легких для выявления инфильтрата и склерозированных участков;
  • спирометрии для оценки дыхательной функции;
  • молекулярно-генетического исследования на наличие генетической мутации, приводящей к развитию болезни;
  • потового теста – основного исследования, которое определяет содержание ионов натрия и хлора в секрете потовых желез.

Современные методы терапии

Поскольку заболевание носит генетический характер, то лечение муковисцидоза направлено на поддержание жизнедеятельности пораженных органов и нормализацию работы экзокринных желез. Для этого необходим комплексный подход, учитывающий состояние организма в целом. Пациент в течение всей жизни находится под врачебным контролем, врач проводит осмотры каждые три месяца. Пациенту назначают:

    Кистозный фиброз (Муковисцидоз)
  • муколитики, бронходилятаторы для разжижения мокроты;
  • кинезотерапию – массажи, дыхательные упражнения, дренажи;
  • антибиотики – при наличии воспалительной инфекции;
  • кортикостероиды либо нестероидные противовоспалительные препараты по мере необходимости в ингаляциях;
  • ферментотерапия при поражении поджелудочной железы;
  • препараты для поддержки функции печени и других пораженных органов.

Клинические рекомендации при кистозном фиброзе включают усиленное питание с повышенным содержанием белков и без ограничения жиров. Кроме того, показаны общеукрепляющие средства, при легких формах болезни – санаторное лечение.

Часто возникающие вопросы

Сколько живут люди с муковисцидозом?

Продолжительность жизни при кистозном фиброзе зависит от ряда факторов, и в первую очередь – от тяжести протекания болезни и выраженности патологических изменений. Наибольший процент летальных исходов регистрируется у детей первого года жизни. При своевременном выявлении болезни и адекватной терапии вероятность благоприятного течения болезни возрастает. В настоящее время в развитых странах пациенты с этим диагнозом могут прожить около сорока лет или более.

Как передается по наследству кистозный фиброз?

Наследование поврежденного гена не зависит от пола ребенка. Рецессивный тип передачи генетической патологии означает, что для рождения больного ребенка необходимо наличие дефекта у обоих родителей, но и в этом случае вероятность передачи болезни составляет только 25%. Если дефектный ген присутствует только у одного из родителей, их ребенок родится здоровым, но в 50% случаев будет носителем патологической наследственности. Согласно исследованиям, в Европе каждый 20-й житель является носителем рецессивного дефектного гена.

Для чего нужен скрининг?

В настоящее время всем детям делают анализ на муковисцидоз еще во время пребывания в родильном доме. Неонатальный скрининг облегчает раннее выявление патологии и повышает шансы маленьких пациентов на благоприятное течение болезни.


(Нет голосов)
   
Позвоните +7 (495) 775-73-60 или оставьте заявку, мы Вам перезвоним