Генетика и наследственность

Версия для печати
Записаться к врачу
Будущие мамы и папы всего мира больше всего на свете желают того, чтобы их будущий малыш родился и рос здоровым и полноценным. Однако не все зависит только от их желания. К сожалению, есть заболевания, которые передаются по наследству – они называются генетическими. Часто люди и сами не знают, что имеют ту или иную болезнь и могут передать ее по наследству.

Для выявления этого в клинике «Медицина» существует генетическое обследование, которое проводится еще во время планирования или во время самой беременности.
Генетика и наследственность

Генетика – наука о наследственности

Ученые создали генетические тесты, с помощью которых специалисты клиники выявляют гены, ведущие ко многим врожденным наследственным заболеваниям. Это дает нашим врачам возможность вот уже много лет успешно диагностировать многие подобные болезни еще до зачатия ребенка, а затем продолжить обследование в период беременности.

Все чаще в клинику «Медицина» обращаются будущие родители для консультации с врачами насчет генетических заболеваний. Своевременно проведенная пренатальная диагностика помогает предотвратить тяжелые наследственные заболевания у детей.

Группы повышенного генетического риска

Это категории людей, которые имеют особенно высокий риск рождения ребенка с наследственными болезнями.

1. Люди, обладающие наследственными семейными заболеваниями.
2. Кровнородственные браки.
3. Женщины с плохим анамнезом: повторные выкидыши, мертворожденный ребенок, остановившиеся беременности, бесплодие по невыясненной причине.
4. Женщины старше 35 лет.
5. Мужчины старше 40 лет.
6. Будущие родители, которые когда либо испытали на себе воздействие вредных факторов: радиация, долгий контакт с вредными химическими веществами и т.п.
7. Женщины, которые в период зачатия употребляли лекарства с тератогенными свойствами - вызывающими уродства плода.

В клинике «Медицина» будущим родителям, оказавшимся в группе риска, назначают генетические тесты дополнительно, для своевременного выявления и предупреждения передачи заболевания по наследству. Остальные пары проходят данные обследования по желанию.

Кроме того, опасным является положение, если будущая мама перенесла вирусную инфекцию во время беременности. Самое опасное заболевание – краснуха, так как она может вызвать серьезные патологии плода: порок сердца, ухудшение слуха, зрения, задержки в умственном и физическом развитии.

Специалисты нашей клиники, основываясь на своем практическом опыте, рекомендуют проводить обследование на внутриутробные инфекции еще до зачатия или же в первые дни беременности. Тогда есть вероятность не допустить их негативного влияния на плод.
 
Генетические исследования во время беременности

Генетические исследования во время беременности, которые проводятся в клинике «Медицина»

1. До 9 недель:

  •  у женщин, которые уже имеют ребенка с пороками развития или хромосомной патологией;
  • при наличии хромосомных перестроек у одного из родителей;
  •  если возраст беременной старше 35 лет.

2. До 12 недель: если будущая мать принимала тератогены, сильнодействующие лекарства, алкоголь и наркотики менее, чем за три месяца до наступления беременности.

3. На 11-13-й неделях: ультразвуковое исследование может показать некоторые пороки развития и изменения, которые могут быть свидетельством наличия хромосомной патологии плода, например синдрома Дауна.

4. На 20-22-й неделях: повторное плановое УЗИ уже может определить отклонения в развитии лица, конечностей и внутренних органов плода.

5. На 30-32-й неделях: УЗИ определяет задержку развития плода и оценивает состояние кровотока.

6. Анализы на гормоны для исследования уровня биохимических маркеров в крови будущей матери:

  • на 10-13-й неделях – для определения уровня протеина, связанного с беременностью, и хорионического гонадотропина;
  • на 16-20-й неделях – для выявления уровня альфафетопротеина и хорионического гонадотропина.

Перинатальная диагностика – это внутриутробное обследование плода, которое направлено на обнаружение наследственных болезней и пороков развития.

Перинатальная диагностика

Перинатальная диагностика – это внутриутробное обследование плода, которое направлено на обнаружение наследственных болезней и пороков развития.

Виды перинатальной диагностики:

1. Неинвазивные:

  • УЗИ;
  • биохимия крови.

2. Инвазивные:

  • биопсия хориона – с помощью пункции через переднюю брюшную стенку получают клетки из будущей плаценты;
  • амниоцентез – на 16-24-й неделях беременности берут амниотическую жидкость;
  • плацентоцентез – для исследования берутся пробы клеток плаценты, которые содержат клетки плода;
  • кордоцентез - пункция пуповины плода и забор пуповинной крови.

Неинвазивные методы обследования являются абсолютно безопасными для матери и для будущего малыша. Их желательно проходить каждой беременной женщине на определенных сроках.

Инвазивные же методы предполагают «вторжение» в полость матки для того, чтобы взять материал для исследования и с максимальной точностью определить кариотип плода. С учетом того, что эти процедуры имеют риск осложнений, в клинике «Медицина» они проводятся по крайне строгим показаниям врача. Вопрос о проведении инвазивной диагностики решается индивидуально в каждом конкретном случае и только с согласия женщины.


Наверх страницы

Регистрация

на сайте и в клинике

Почему это удобно?

Позвонить

круглосуточно

Справочная 7 (495) 995-00-33
Рентген, МРТ

7 (495) 995-00-33
Скорая помощь +7 (495) 229-00-03
Позвонить по Skype

Записаться к врачу

7 (495) 995-00-33
или

обратный звонок

на номер